Et av de viktigste prinsippene for populasjonsgenetikk, studien av den genetiske sammensetningen av og forskjeller i populasjoner, er Hardy-Weinberg likevektsprinsipp. Også beskrevet som genetisk likevekt, dette prinsippet gir genetiske parametere for en populasjon som ikke utvikler seg. I en slik befolkning, genetisk variasjon og naturlig utvalg forekommer ikke og befolkningen ikke opplever endringer i genotype og allel frekvenser fra generasjon til generasjon.
Hardy-Weinberg-prinsippet ble utviklet av matematikeren Godfrey Hardy og lege Wilhelm Weinberg på begynnelsen av 1900-tallet. De konstruerte en modell for å forutsi genotype og allelfrekvenser i en ikke-utvikling populasjon. Denne modellen er basert på fem hovedforutsetninger eller betingelser som må være oppfylt for at en populasjon skal eksistere i genetisk likevekt. Disse fem hovedbetingelsene er som følger:
Forholdene som kreves for genetisk likevekt er idealisert fordi vi ikke ser at de forekommer på en gang i naturen. Som sådan skjer evolusjonen i populasjoner. Basert på de idealiserte forholdene utviklet Hardy og Weinberg en ligning for å forutsi genetiske utfall i en populasjon som ikke utvikler seg over tid.
Denne ligningen, p2 + 2pq + q2 = 1, er også kjent som Hardy-Weinberg likevektsligning.
Det er nyttig for å sammenligne endringer i genotypefrekvenser i en populasjon med de forventede resultatene av en populasjon ved genetisk likevekt. I denne ligningen p2 representerer den forutsagte frekvensen av homozygot dominerende individer i en befolkning, 2PQ representerer den forutsagte frekvensen av heterozygot enkeltpersoner, og q2 representerer den forutsagte frekvensen av homozygote recessive individer. I utviklingen av denne ligningen utvidet Hardy og Weinberg Mendelianske genetikkprinsipper av arv til populasjonsgenetikk.
En av betingelsene som må være oppfylt for Hardy-Weinberg likevekt er fraværet av mutasjoner i en befolkning. mutasjoner er permanente endringer i gensekvensen til DNA. Disse endringene endres gener og alleler som fører til genetisk variasjon i en populasjon. Selv om mutasjoner gir forandringer i genotypen til en populasjon, kan de eller ikke produsere observerbare, eller fenotypiske endringer. Mutasjoner kan påvirke individuelle gener eller hele kromosomer. Genmutasjoner forekommer vanligvis som begge punktmutasjoner eller basepar-innsettinger / slettinger. I en punktmutasjon endres en enkelt nukleotidbase og endrer gensekvensen. Innsetninger / slettinger av basepar-par forårsaker rammeskiftmutasjoner der rammen DNA blir lest av fra protein syntese forskyves. Dette resulterer i produksjon av feil proteiner. Disse mutasjonene blir gitt videre til påfølgende generasjoner gjennom DNA-replikasjon.
Kromosommutasjoner kan endre strukturen til et kromosom eller antall kromosomer i en celle. Strukturelle kromosomendringer oppstå som et resultat av duplikasjoner eller kromosombrudd. Skulle et stykke DNA skilles fra et kromosom, kan det flytte til en ny stilling på et annet kromosom (translokasjon), kan det reversere og settes tilbake i kromosomet (inversjon), eller det kan gå tapt under celledeling (Sletting). Disse strukturelle mutasjonene endrer gensekvenser på kromosomalt DNA som produserer genvariasjon. Kromosommutasjoner oppstår også på grunn av endringer i kromosomnummer. Dette skyldes ofte kromosombrudd eller fra svikt i kromosomer i å skille seg riktig (ikke-sammenheng) under meiose eller mitose.
Ved Hardy-Weinberg-likevekt må ikke genstrømning forekomme i populasjonen. Genflyt, eller genmigrasjon oppstår når allelfrekvenser i en populasjonsendring når organismer vandrer inn eller ut av befolkningen. Migrasjon fra en populasjon til en annen introduserer nye alleler i en eksisterende genpool gjennom seksuell reproduksjon mellom medlemmer av de to populasjonene. Genstrømmen er avhengig av migrasjon mellom atskilte populasjoner. Organismer må kunne reise lange avstander eller tverrgående barrierer (fjell, hav osv.) For å migrere til et annet sted og introdusere nye gener i en eksisterende befolkning. I ikke-mobile plantepopulasjoner, som angiosperms, genstrømning kan forekomme som pollen blir ført av vind eller av dyr til fjerne steder.
Organismer som vandrer ut av en populasjon kan også endre genfrekvenser. Fjerning av gener fra genpoolen reduserer forekomsten av spesifikke alleler og endrer frekvensen i genpoolen. Innvandring bringer genetisk variasjon inn i en populasjon og kan hjelpe befolkningen til å tilpasse seg miljøendringer. Innvandring gjør det imidlertid også vanskeligere for optimal tilpasning å skje i et stabilt miljø. De emigrasjon av gener (genstrømning ut av en populasjon) kunne muliggjøre tilpasning til et lokalt miljø, men kan også føre til tap av genetisk mangfold og mulig utryddelse.
En veldig stor befolkning, en av uendelig størrelse, er nødvendig for Hardy-Weinberg-likevekten. Denne betingelsen er nødvendig for å bekjempe virkningen av Genetisk drift. Genetisk drift beskrives som en endring i allelfrekvensene til en populasjon som skjer ved en tilfeldighet og ikke ved naturlig seleksjon. Jo mindre befolkning, jo større er virkningen av genetisk drift. Dette er fordi jo mindre befolkningen er, desto mer sannsynlig er det at noen alleler blir faste og andre utryddet. Fjerning av alleler fra en populasjon endrer allelfrekvenser i befolkningen. Det er mer sannsynlig at allelfrekvenser opprettholdes i større populasjoner på grunn av forekomsten av alleler hos et stort antall individer i befolkningen.
Genetisk drift skyldes ikke tilpasning, men skjer ved en tilfeldighet. De alleler som vedvarer i befolkningen kan være nyttige eller skadelige for organismer i befolkningen. To typer hendelser fremmer genetisk drift og ekstremt lavere genetisk mangfold i en populasjon. Den første typen hendelser er kjent som en flaskehals i befolkningen. Flaskehalspopulasjoner resultat av et befolkningsulykke som oppstår på grunn av en type katastrofale hendelser som utsletter majoriteten av befolkningen. Den overlevende befolkningen har begrenset mangfold av alleler og en redusert genpool å trekke fra. Et annet eksempel på genetisk drift blir observert i det som er kjent som grunnleggereffekt. I dette tilfellet blir en liten gruppe individer skilt fra hovedpopulasjonen og oppretter en ny befolkning. Denne koloniale gruppen har ikke full allel-representasjon av den opprinnelige gruppen og vil ha forskjellige allelfrekvenser i den relativt mindre genpoolen.
Tilfeldig parring er en annen tilstand som kreves for Hardy-Weinberg likevekt i en befolkning. Ved tilfeldig parring, parer parter seg uten preferanse for utvalgte egenskaper i sin potensielle kamerat. For å opprettholde genetisk likevekt, må denne parringen også føre til at det produseres samme antall avkom for alle kvinner i befolkningen. Ikke tilfeldig parring blir ofte observert i naturen gjennom seksuell seleksjon. I seksuell seleksjon, velger en person en kamerat basert på egenskaper som anses å være å foretrekke. Egenskaper, som fargerike fjær, brute styrke eller store gevir indikerer høyere kondisjon.
Kvinner, mer enn menn, er selektive når de velger kamerater for å forbedre sjansene for å overleve for ungene sine. Ikke-tilfeldig parring endrer allelfrekvenser i en populasjon ettersom individer med ønskede egenskaper velges for parring oftere enn de uten disse trekkene. I noen arter, bare utvalgte individer får parre seg. Over generasjoner vil alleler av de utvalgte individene oftere forekomme i befolkningens genpool. Som sådan bidrar seksuell seleksjon til befolkningsutvikling.
For at en befolkning skal eksistere i Hardy-Weinberg-likevekten, må ikke naturlig seleksjon skje. Naturlig utvalg er en viktig faktor i biologisk evolusjon. Når naturlig utvalg forekommer, er det personer i en populasjon som er best tilpasset deres miljø overleve og produsere flere avkom enn individer som ikke er så godt tilpasset. Dette resulterer i en endring i den genetiske sammensetningen av en populasjon ettersom gunstigere alleler overføres til befolkningen som helhet. Naturlig utvalg endrer allelfrekvensene i en populasjon. Denne endringen skyldes ikke tilfeldigheter, som tilfellet er med genetisk drift, men resultatet av miljøtilpasning.
Miljøet avgjør hvilke genetiske variasjoner som er gunstigere. Disse variasjonene oppstår som et resultat av flere faktorer. Genmutasjon, genstrøm, og genetisk rekombinasjon under seksuell reproduksjon er alle faktorer som introduserer variasjon og nye genkombinasjoner i en populasjon. Trekk foretrukket av naturlig seleksjon kan bestemmes av et enkelt gen eller av mange gener (polygene trekk). Eksempler på naturlig utvalgte egenskaper inkluderer bladmodifisering i kjøttetende planter, bladets likhet hos dyr, og adaptiv atferd forsvarsmekanismer, som for eksempel spiller død.