Den genetiske koden er sekvensen til nukleotidbaser i nukleinsyrer (DNA og RNA) den koden for aminosyre kjeder i proteiner. DNA består av de fire nukleotidbasene: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og timin (T). RNA inneholder nukleotidene adenin, guanin, cytosin og uracil (U). Når tre kontinuerlige nukleotidbaser koder for en aminosyre eller signaliserer begynnelsen eller slutten av protein syntese, settet er kjent som en kodon. Disse tripletsettene gir instruksjoner for produksjon av aminosyrer. Aminosyrer kobles sammen for å danne proteiner.
RNA-kodoner betegner spesifikke aminosyrer. Rekkefølgen på basene i kodonsekvensen bestemmer aminosyren som skal produseres. Hvilke som helst av de fire nukleotidene i RNA kan innta en av tre mulige kodonposisjoner. Derfor er det 64 mulige kodonkombinasjoner. 64 kodoner spesifiserer aminosyrer og tre (UAA, UAG, UGA) tjene som stoppsignaler å betegne slutten på proteinsyntese. Kodonet august koder for aminosyren metionin og fungerer som en startsignal til begynnelsen av oversettelsen.
Flere kodoner kan også spesifisere den samme aminosyren. For eksempel spesifiserer kodonene UCU, UCC, UCA, UCG, AGU og AGC aminosyreserinet. RNA-kodontabellen over lister kodonkombinasjoner og deres utpekte aminosyrer. Lesing av tabellen, hvis uracil (U) er i den første kodonposisjonen, adenin (A) i den andre, og cytosin (C) i den tredje, spesifiserer kodonet UAC aminosyren tyrosin.
Proteiner produseres gjennom prosessene til DNA-transkripsjon og oversettelse. Informasjonen i DNA konverteres ikke direkte til proteiner, men må først kopieres til RNA. DNA-transkripsjon er prosessen i proteinsyntese som innebærer transkribering av genetisk informasjon fra DNA til RNA. Visse proteiner som kalles transkripsjonsfaktorer, avvikler DNA-strengen og tillater enzymet RNA-polymerase å transkribere bare en enkelt streng DNA til en enkeltstrenget RNA-polymer kalt messenger-RNA (MRNA). Når RNA-polymerase transkriberer DNA, guaninpar med cytosin og adeninpar med uracil.
Siden transkripsjon forekommer i cellekjernen av en celle, må mRNA-molekylet krysse kjernemembranen for å nå cytoplasma. En gang i cytoplasma, mRNA sammen med ribosomer og et annet RNA-molekyl kalt overføre RNA, samarbeide for å oversette den transkriberte meldingen til kjeder av aminosyrer. Under translasjon avleses hvert RNA-kodon og den passende aminosyre tilsettes den voksende polypeptidkjeden ved overføring RNA. MRNA-molekylet vil fortsette å bli oversatt til en terminering eller stoppkodon er nådd. Når transkripsjonen er avsluttet, blir aminosyrkjeden endret før den blir et fungerende protein.
EN genmutasjon er en endring i sekvensen av nukleotider i DNA. Denne endringen kan påvirke et enkelt nukleotidpar eller større segmenter av a kromosomer. Å endre nukleotidsekvenser resulterer ofte i ikke-fungerende proteiner. Dette er fordi endringer i nukleotidsekvensene endrer kodonene. Hvis kodonene blir endret, vil ikke aminosyrene og dermed proteinene som blir syntetisert være de som kodes i den opprinnelige gensekvensen.
Genmutasjoner kan generelt kategoriseres i to typer: punktmutasjoner og basisparinnsatser eller -slette. Punktmutasjoner endre et enkelt nukleotid. Base-par innsettinger eller slettinger resultat når nukleotidbaser settes inn i eller slettes fra den opprinnelige gensekvensen. Genmutasjoner er ofte et resultat av to typer forekomster. For det første kan miljøfaktorer som kjemikalier, stråling og ultrafiolett lys fra solen forårsake mutasjoner. For det andre kan mutasjoner også være forårsaket av feil gjort under delingen av cellen (mitose og meiose).