En mutasjon er definert som enhver endring i Deoksyribonukleinsyre (DNA) sekvens av en organisme. Disse endringene kan skje spontant hvis det er en feil ved kopiering av DNA, eller hvis DNA-sekvensen kommer i kontakt med en slags mutagen. Mutagener kan være alt fra røntgenstråling til kjemikalier.
Den samlede effekten en mutasjon vil ha på individet, avhenger av noen få ting. Faktisk kan det ha ett av tre utfall. Det kan være en positiv forandring, det kan påvirke individet negativt, eller det kan ikke ha noen effekt i det hele tatt. De skadelige mutasjonene kalles skadelige og kan forårsake alvorlige problemer. Skadelige mutasjoner kan være en form for genet som er valgt mot av naturlig utvalg, forårsaker den enkelte problemer når den prøver å overleve i omgivelsene. Mutasjoner uten effekt kalles nøytrale mutasjoner. Disse skjer enten i en del av DNAet som ikke er transkribert eller oversatt til proteiner, eller det er mulig endringen skjer i en overflødig sekvens av DNA. Mest aminosyrer
, som er kodet for av DNA, har flere forskjellige sekvenser som koder for dem. Hvis mutasjonen skjer i ett nukleotidbasepar som fortsatt koder for den samme aminosyren, er det en nøytral mutasjon og vil ikke påvirke organismen. Positive forandringer i DNA-sekvensen kalles gunstige mutasjoner. Koden for en ny struktur eller funksjon som vil hjelpe organismen på noen måte.Det interessante med mutasjoner er at selv om det først er en skadelig mutasjon hvis miljøet endrer seg, kan disse normalt skadelige endringene bli gunstige mutasjoner. Det motsatte er sant for gunstige mutasjoner. Avhengig av miljøet og hvordan det endres, kan gunstige mutasjoner da bli skadelige. Nøytrale mutasjoner kan også endre til en annen type mutasjon. Noen endringer i miljøet krever at man begynner å lese DNA-sekvenser som tidligere var uberørt og bruker genene de koder for. Dette kan da endre en nøytral mutasjon til enten en skadelig eller gunstig mutasjon.
De skadelige og gunstige mutasjonene vil påvirke evolusjonen. Skadelige mutasjoner som er skadelige for individer vil ofte føre til at de dør før de er i stand til å reprodusere og overføre disse egenskapene til deres avkom. Dette vil krympe genpool og trekk vil teoretisk forsvinne over flere generasjoner. På den annen side kan gunstige mutasjoner muligens føre til at nye strukturer eller funksjoner oppstår som hjelper den personen til å overleve. Naturlig utvalg vil regere til fordel for disse gunstige trekkene, slik at de vil være egenskapene som er gitt videre og tilgjengelig for neste generasjon.