En kombinasjon av de greske ordene poly og morph (multiplum og form), er polymorfisme et begrep som brukes i genetikk for å beskrive flere former for et enkelt gen som finnes i et individ eller blant en gruppe individer.
Genetisk polymorfisme definert
Der monomorfisme betyr å ha bare en form og dimorfisme betyr at det bare er to former, er betegnelsen polymorfisme et veldig spesifikt begrep innen genetikk og biologi. Begrepet angår flere former for et gen som kan eksistere.
I stedet refererer polymorfisme til former som er diskontinuerlige (har diskret variasjon), bimodale (som har eller involverer to moduser), eller polymodale (flere modus). For eksempel er øreflippene festet, eller de er ikke det - det er et av enten en eller trekk.
Høyde er derimot ikke en fast egenskap. Det varierer etter genetikk, men ikke på den måten du kanskje tror.
Genetisk polymorfisme viser til forekomsten av to eller flere genetisk bestemte fenotyper i en viss populasjon, i proporsjoner som de sjeldneste av karakteristikkene ikke kan opprettholdes bare ved tilbakevendende mutasjon (en generell frekvens på mutasjon).
Polymorfisme fremmer mangfold og vedvarer over mange generasjoner fordi ingen enkel form har en generell fordel eller ulempe i forhold til de andre når det gjelder naturlig seleksjon.
Opprinnelig brukt til å beskrive synlige former for gener, brukes nå polymorfisme til å inkludere kryptiske modus som blodtyper, som krever en blodprøve for å tyde.
Misforståelse
Begrepet utvides ikke til karaktertrekk med kontinuerlige variasjoner som høyde, selv om dette kan være et arvelig aspekt (målet for hvor stor innflytelse genetikk har på en egenskap).
Også brukes begrepet noen ganger feil for å beskrive synlig forskjellige geografiske raser eller varianter, men polymorfisme refererer til det faktum at flere former for et enkelt gen må okkupere samme habitat samtidig (noe som utelukker geografisk, rase eller sesongmessig varianter.)
Polymorfisme og mutasjon
Mutasjoner i seg selv klassifiserer ikke som polymorfismer. En polymorfisme er en DNA-sekvens variasjon som er vanlig i befolkningen (tenk statistikk - befolkningen er gruppen som måles, ikke befolkningen i et geografisk område).
En mutasjon er derimot enhver endring i en DNA-sekvens bort fra det normale (noe som innebærer at det er en normal allel løper gjennom befolkningen og at mutasjonen endrer denne normale allelen til en sjelden og unormal variant.)
I polymorfismer er det to eller flere like akseptable alternativer. For å bli klassifisert som en polymorfisme, må den minst vanlige allelen ha en frekvens på minst 1% i befolkningen. Hvis frekvensen er lavere enn dette, blir allelen sett på som en mutasjon.
I lekmannsbetingelser er en egenskap bare en mutasjon hvis det minst vanlige genet har en frekvens i befolkningen under 1%. Hvis mer enn denne prosentandelen har egenskapen, er det en polymorf trekk.
For eksempel, hvis bladene på en plante normalt var grønne med forskjellige nyanser av røde årer, og et blad ble funnet med gule årer, kan det betraktes som en mutant hvis mindre enn 1% av bladene til den fenotypen hadde gule årer. Ellers vil det bli ansett for å være en polymorf trekk.
Polymorfisme og enzymer
Gensekvenseringsstudier, som det som ble gjort for det humane genomprosjektet, har avslørt at på nukleotidnivå kan genet som koder for et spesifikt protein, ha en rekke forskjeller i sekvens.
Disse forskjellene endrer ikke det totale produktet betydelig nok til å produsere et annet protein, men kan ha en effekt av substratspesifisitet og spesifikk aktivitet (for enzymer). En effekt kan også være bindingseffektiviteter (for transkripsjonsfaktorer, membranproteiner, etc.) eller andre funksjoner og funksjoner.
For eksempel er det i menneskeslekten mange forskjellige polymorfismer av CYP 1A1, en av mange cytokrom P450-enzymer i leveren. Selv om enzymene i utgangspunktet er den samme sekvensen og strukturen, kan polymorfismer i dette enzymet påvirke hvordan mennesker metaboliserer medisiner.
CYP 1A1 polymorfismer hos mennesker har vært knyttet til røykerelatert lungekreft på grunn av utbredelsen av visse kjemikalier i sigarettrøyk (polysykliske aromatiske hydrokarboner), som metaboliseres til kreftfremkallende mellomprodukter (produkt av prosessen).
Bruken av genetiske polymorfismer var en av styrkene til deCODE Genetics, et selskap som fokuserte på å bestemme genetisk risikofaktorer for ulike sykdommer.