Mange sykdommer og lidelser oppstår som følge av endringer eller mutasjoner i et bestemt gen, og noen av disse mutasjonene kan videreføres til kommende generasjoner. Noen ganger er denne arven grei, mens andre ganger i tillegg genetiske endringer eller miljøfaktorer må også være til stede for at en bestemt sykdom skal utvikle seg. Gregor Mendel studerte pleiotrophy, uttrykk for flere egenskaper ved et enkelt gen, som kan forårsake visse genetiske sykdommer.
Autosomal resessiv arv
Noen sykdommer eller trekk krever to muterte kopier av et spesifikt gen for å utvikle seg - en fra hver av foreldrene. Med andre ord, både foreldre må ha det spesielle genet og gi det videre for at barnet deres muligens kan bli berørt. Hvis barnet bare mottar en kopi av et recessivt mutert gen, kalles de a carrier; de vil ikke utvikle sykdommen, men kan gi den videre til barna. Når begge foreldrene er ikke berørte bærere (noe som betyr at hver og en har bare en kopi av et bestemt resessivt, defekt gen), er det 25% sjanse for at barnet deres arver det defekte genekopi fra begge foreldrene og bli påvirket av eller disponert for å utvikle tilstanden eller sykdommen, og 50% sjanse for at barnet bare arver en kopi av det muterte genet (blir en carrier).
Eksempler på sykdommer som er arvet på autosomal resessiv måte inkluderer cystisk fibrose, hemokromatose og Tay-Sachs sykdom. Det er i noen tilfeller mulig å teste et individ for å avgjøre om de er bærer av et spesifikt defekt gen.
Autosomal dominant arv
Noen ganger er det bare en av foreldrene som må videreformidle et mutert gen for at barnet deres skal arve en risiko for en spesifikk sykdom. Dette betyr ikke alltid at sykdommen vil utvikle seg, men den økte risikoen for sykdommen er der.
Eksempel på sykdommer som kan arves gjennom autosomal dominans inkluderer Huntingtons sykdom, achondroplasia (en form for dvergisme) og familiær adenomatøs polypose (FAP), en forstyrrelse preget av tykktarmspolypper og en predisposisjon for tykktarm kreft.
X-koblet arv
Mange sykdommer og lidelser som er assosiert med X (kvinnelig) kromosom er mer sannsynlig å arve av menn enn kvinner. Dette er fordi kvinner arver to X-kromosomer (ett fra hver av foreldrene), mens menn arver ett X-kromosom (fra moren) og ett Y-kromosom (fra faren). En mann som arver en kopi av et recessivt mutert gen på sitt X-kromosom, vil utvikle den egenskapen fordi han ikke har noen ekstra kopier av det genet; mens en kvinne måtte arve den recessive mutasjonen fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen eller egenskapen. Denne typen lidelser rammer til slutt nesten dobbelt så mange kvinner som hanner (selv om mange utelukkende er som bærere), fordi en berørt far aldri kan passere en X-koblet egenskap til sønnene, men gir den til alle døtrene hans, mens en berørt mor gir en X-koblet egenskap til halvparten av døtrene hennes og halvparten av henne sønner.
Sykdommer forårsaket av mutasjoner på X-kromosomet, kalt X-koblede sykdommer, inkludert hemofili (en blodproppsforstyrrelse) og fargeblindhet.
Mitokondriell arv
Mitokondriene i cellene våre har sitt eget DNA, som er atskilt fra resten av cellens DNA. Noen ganger forekommer sykdommer når mange kopier av mitokondriell DNA i en celle er nedsatt eller ikke fungerer som de skal. Nesten all mitokondriell DNA føres i egget, så sykdomsgenene videreføres mitokondrielt DNA kan bare overføres fra mor til barn. Dermed blir dette arvemønsteret ofte kalt mors arv.
En arvelig mutasjon betyr ikke alltid at sykdommen eller lidelsen vil utvikle seg. I noen tilfeller vil ikke et defekt gen bli uttrykt med mindre andre miljøfaktorer eller endringer i andre gener også er til stede. I disse tilfellene har individet arvet en økt risiko for sykdommen eller lidelsen, men har kanskje aldri utviklet sykdommen. Den arvelige formen for brystkreft er et slikt eksempel. Arv av BRCA1- eller BRCA2-genet øker en kvinnes mulighet for å utvikle brystkreft drastisk (fra 12% til omtrent 55–65% for BRCA1 og til omtrent 45% for BRCA2), men noen kvinner som arver en skadelig BRCA1- eller BRCA2-mutasjon, vil fortsatt aldri utvikle bryst- eller eggstokkreft.
Det er også mulig å utvikle en sykdom eller lidelse på grunn av en genetisk mutasjon som ikke er arvelig. I dette tilfellet er den genetiske mutasjonen somatisk, noe som betyr at genene endret seg i løpet av livet.